Anestesia em paciente portadora de síndrome de Mckusick-Kaufman: relato de caso / Anesthesia in Mckusick-Kaufman syndrome patient: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Mckusick-Kaufman é uma doença rara, caracterizada tipicamente por hidrometrocolpos, polidactilia e defeitos cardíacos congênitos. Pacientes portadores desta doença podem ser submetidos a diversos procedimentos cirúrgicos durante a sua vida e o anestesiologista deve estar preparado para possíveis alterações. O objetivo deste artigo é relatar a conduta anestésica adotada em uma paciente portadora desta síndrome. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino de 11 anos, 37 kg, portadora da síndrome de Mckusick-Kaufman, insuficiência renal crônica, encefalopatia hipertensiva e asma grave submetida à retirada de cateter peritoneal infectado e confecção de fístula arteriovenosa. História pregressa de intubação prolongada. A anestesia foi induzida com alfentanil (1 mg), propofol (50 mg) e atracúrio (25 mg) e mantida com sevoflurano (2 por cento a 4 por cento) e doses fracionadas de alfentanil. A traquéia foi intubada sem complicações e a extubação foi realizada na sala de cirurgia após o retorno satisfatório da função neuromuscular. CONCLUSÕES: Apesar de a síndrome de Mckusick-Kaufman tratar-se de uma associação variável de defeitos congênitos, alguns cuidados anestésicos comuns podem ser definidos. Este caso apresentou fatores complicadores da anestesia e a indução com propofol e alfentanil e a manutenção com sevoflurano proporcionaram à paciente uma anestesia com mínimas repercussões ventilatórias e hemodinâmicas.

Displasia condroectodérmica o sindrome de Ellis-Van Creveld. A propósito de un caso / Condroectodermic dysplasia or Ellis-Van Creveld sindrome: report a case

Se presento un caso del sindrome de Ellis - Van Creveld cuyas malformaciones congenitas son: Extremidades distales cortas, polidactilia, hipoplasia de las uñas. Realizando la anamnesis a la madre se descubre que la causa se debe al alto grado de consanguinidad de los congéneres(hermanos), teniendo el antecedente de haber sido tratdo con medicación antiepiléptica, se asocia otras malformaciones como labio leporino, paladar y maxilar hendido y paabellón auricular. Poco se conoce la incidencia de estos casos en Bolivia y especialmente en Sucre, por presentarse más en sociedades cerradas como los menonitas y algunos grupos de indigenas en los que se procen incestos y el resultado de los mismos es enterrado o cremado. El trabajo de los médicos de Barrio debe llevar a cabo pesquizas más dirigidas, para realizar una consejeria genética más adecuada.